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男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
苯丙酮尿症患儿由于缺乏苯丙氨酸代谢酶而致致智力发育落后等表现,故宜低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需持续到青春期以后。
上肢肌肉萎缩极为显著
有感觉减退和感觉缺失
神经干有压痛和牵引痛
婴儿痉挛,首选
失神发作,首选
全身性强直-阵挛发作与局限发作,首选
定位觉、两点辨别和实体觉障碍
分离性感觉障碍
远端对称性感觉障碍
病变对侧偏身感觉障碍