典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

• A.鸟苷三磷酸环化水合酶
• B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
• C.苯丙氨酸-4-羟化酶
• D.二氢生物蝶呤还原酶
• E.葡萄糖-6-磷酸酶

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答案： C

本题解析：

绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

更新时间：2021-07-28 10:08

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