非典型苯丙酮尿症的发病原因是（　　）。

• A.酪氨酸转氨酶缺乏
• B.苯丙氨酸转氨酶缺乏
• C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
• D.酪氨酸羟化酶缺乏
• E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

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答案： E

本题解析：

非典型苯丙酮尿症患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生物蝶呤合成减少所致；尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少，限制饮食苯丙氨酸无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴和5-羟色氨酸加以纠正。

更新时间：2021-08-11 07:54

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