患儿，男，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是（　　）。

• A.智力测定
• B.血清T3、T4检测
• C.头颅CT
• D.超声心动图检查
• E.染色体核型分析

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答案： E

本题解析：

21-三体综合征患儿有明显的生长和智力发育障碍以及特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，外耳小，头小而圆，前囟大且关闭延迟，通贯手。该患儿特点符合21-三体综合征，确诊应做染色体检查。

更新时间：2021-08-10 09:43

包含此试题的试卷

• 2014年《临床执业医师》第四单元真题

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