患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为主，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×10/L，Plt67×10/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断

• A.尼曼匹克病
• B.戈谢病
• C.嗜酸性肉芽肿
• D.地中海贫血
• E.糖原累积病

答案： B

本题解析：

戈谢病旧时曾称高雪病，是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶，又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gauchercell（戈谢细胞）。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

更新时间：2022-03-18 02:16

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• A.低血容量性休克
• B.心源性休克
• C.感染性休克
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女，24岁，发现心尖区Ⅲ级收缩期杂音3年，发热2周。可闻收缩中、晚期喀喇音，有杵状指，足底有无痛性小出血点该病例的诊断为

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• A.二尖瓣面积增大，闭合不佳
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女，24岁，发现心尖区Ⅲ级收缩期杂音3年，发热2周。可闻收缩中、晚期喀喇音，有杵状指，足底有无痛性小出血点上例患者心脏检查更为常见的体征是

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• A.二尖瓣面积增大，闭合不佳
• B.二尖瓣腱索断裂
• C.二尖瓣反流
• D.二尖瓣瓣膜有赘生物
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