女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。

[问题1][单选题]

此患儿最有可能患有下列哪项疾病

• A.糖原累积病
• B.白化病
• C.21-三体综合征
• D.甲状腺功能低下
• E.苯丙酮尿症

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答案： E

本题解析：

患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。

更新时间：2021-08-07 11:01

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