患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
21-三体综合征遗传咨询内容如下:
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。
易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。故答案选择B。
参与一碳单位代谢的维生素是
转氨酶的辅酶是
紫外线对DNA的损伤主要是引起
参与氧化脱氨的维生素是
参与转氨基的维生素是
下列关于原癌基因的叙述正确的是
男性,发现乙肝2年,出现乏力,腹胀,食欲不振,病情不稳定,查体:慢性肝病容,肝肋下触及1.0cm,质中等,脾界扩大,血清ALT200U/L,白蛋白35g/L,球蛋白36g/L,应诊为
男性,20岁,发热起病3天后,自行缓解,高度乏力,腹胀,黄疸进行加深,病程第9天出现躁动,神志不清,重度黄疸,肝界缩小,应诊断为
细菌性痢疾病理改变的部位是
煮沸消毒法的应用,错误的是