3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。

[问题1][单选题]

对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

• A.血钙
• B.染色体核型分析
• C.脑电图
• D.尿有机酸测定
• E.血TSH、T4

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答案： D

本题解析：

本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。

更新时间：2021-08-07 11:01

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