先天愚型属于
先天愚型为21-三体综合征,属于常染色体数目异常。
两对以上的基因发生突变称为多基因遗传病,脊柱裂是多基因遗传病。
患者男性,51岁。尿频、尿痛间断发作2年,下腹隐痛、肛门坠胀1年。查体:肛门指诊双侧前列腺明显增大、压痛、质偏硬,中央沟变浅,肛门括约肌无松弛。前列腺液生化检查锌含量为1.76mmol/L,B超示前列腺增大。
患者男性,51岁。尿频、尿痛间断发作2年,下腹隐痛、肛门坠胀1年。查体:肛门指诊双侧前列腺明显增大、压痛、质偏硬,中央沟变浅,肛门括约肌无松弛。前列腺液生化检查锌含量为1.76mmol/L,B超示前列腺增大。
患者男性,51岁。尿频、尿痛间断发作2年,下腹隐痛、肛门坠胀1年。查体:肛门指诊双侧前列腺明显增大、压痛、质偏硬,中央沟变浅,肛门括约肌无松弛。前列腺液生化检查锌含量为1.76mmol/L,B超示前列腺增大。
患者女性,25岁。因乏力、面色苍白半个月前来就诊。曾在基层医院诊断为贫血并进行治疗。发病以来无发热、关节痛、脱发等,进食和睡眠稍差,大便正常。查体:T36.5℃,P96次/分,R16次/分,BP110/70mmHg,贫血貌,无皮疹和出血点,全身浅表淋巴结未触及,巩膜轻度黄染,心肺无异常,腹平软,肝未及,脾肋下2cm。实验室检查:Hb70gL,RBC2.2*1012/L,Hct0.21,RDW17.8%。
患者女性,25岁。因乏力、面色苍白半个月前来就诊。曾在基层医院诊断为贫血并进行治疗。发病以来无发热、关节痛、脱发等,进食和睡眠稍差,大便正常。查体:T36.5℃,P96次/分,R16次/分,BP110/70mmHg,贫血貌,无皮疹和出血点,全身浅表淋巴结未触及,巩膜轻度黄染,心肺无异常,腹平软,肝未及,脾肋下2cm。实验室检查:Hb70gL,RBC2.2*1012/L,Hct0.21,RDW17.8%。
患者女性,25岁。因乏力、面色苍白半个月前来就诊。曾在基层医院诊断为贫血并进行治疗。发病以来无发热、关节痛、脱发等,进食和睡眠稍差,大便正常。查体:T36.5℃,P96次/分,R16次/分,BP110/70mmHg,贫血貌,无皮疹和出血点,全身浅表淋巴结未触及,巩膜轻度黄染,心肺无异常,腹平软,肝未及,脾肋下2cm。实验室检查:Hb70gL,RBC2.2*1012/L,Hct0.21,RDW17.8%。
患者男性,15岁。因乏力,面色苍白前来就诊,血液分析结果:RBC3.14*1012/L,HGB62g/L,Hct0.21,RDW21%。
患者男性,15岁。因乏力,面色苍白前来就诊,血液分析结果:RBC3.14*1012/L,HGB62g/L,Hct0.21,RDW21%。
患者男性,15岁。因乏力,面色苍白前来就诊,血液分析结果:RBC3.14*1012/L,HGB62g/L,Hct0.21,RDW21%。
患者男性,38岁。间歇性水肿6年,近1周水肿加重。尿蛋白(++++),尿比重1.010~1.012。血生化检查:总蛋白51.2g/L,清蛋白20.5g/L。