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患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

  • A.18-三体综合征
  • B.先天性甲状腺功能减低症
  • C.苯丙酮尿症
  • D.粘多糖病
  • E.21-三体综合征
查看答案 纠错
答案: E
本题解析:

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。

2.生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。

3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口,流涎多。

4.皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。

5.其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

更新时间:2021-08-07 11:01

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